Kudy se ubírá výzkum?

Vědecké týmy v celé řadě zemí uvažují o čtyřech způsobech možné léčby:

• Transplantace kostní dřeně
• Genová terapie
• Enzymová terapie
• Léčba založená na zamezení přísunu látek do buňky, které způsobují střádání

TRANSPLANTACE KOSTNÍ DŘENĚ je v současné době nejdostupnější forma léčby, avšak za přesně vymezených podmínek.

Lze ji aplikovat pouze u některých typů MPS (u lehčích forem MPS I, kdy nemoc nezasahuje mozek.)

Věková hranice pro transplantaci bývá obvykle do 1,5 a 2 let dítěte. V pozdějším období se výrazně snižuje pravděpodobnost, že transplantovaná kostní dřeň zastaví či alespoň zmírní progresi onemocnění.

Transplantace, třebaže její úspěšnost již dosahuje 80 %, vyžaduje náročnou předtransplantační i potransplantační péči. Nutnou a všeobecně známou podmínkou je, že musí existovat vhodný dárce.

GENOVÁ TERAPIE je zatím ne fázi výzkumu. Je založená na principu vnášení "neporušeného" genu do buněk tkání, které by opravili poškozený genetický kód. Tělo by se tak naučilo produkovat životně důležitý enzym.

Genová terapie se zkouší na zvířecích modelech u typů I, II, IV, VII a také u mannosidosy.

ENZYMOVÁ TERAPIE je léčba založená na principu dodávání chybějícího enzymu. V současné době už není problém enzym vyrobit, ale vymyslet způsob, jak by ho dokázalo přijmout celé lidské tělo. Ne každý enzym totiž dokáže překonat krevní bariéru mozku a nemůže tak zabránit dalšímu poškození CNS.

Nicméně farmaceutické firmy na základě kladných výsledků všech klinických testů uvedli na trh lék, který znamená reálnou naději alespoň pro lehčí formy MPS I.

Zpočátku se bude lék aplikovat pouze ve speciálních lékařských zařízeních (u nás konkrétně ve VFN v Praze pod vedením specialistů z Ústavu dědičných metabolických poruch), aby se předešlo alergickým reakcím, které může podávání léku vyvolat. Postupně by se měla aplikace tohoto léku podobat aplikaci např. inzulínu - tzn. že pacient bude přijímat individuálně vybalancovanou dávku doma nebo na středisku.

Nevýhodou této léčby je skutečnost, že je celoživotní a předpokládaná cena ročního léčení je 5-8 miliónů Kč.

LÉČBA ZALOŽENÁ NA ZAMEZENÍ PŘÍSUNU LÁTEK DO BUŇKY, KTERÉ ZPŮSOBUJÍ STŘÁDÁNÍ.

Tento způsob bude v budoucnosti znamenat další naději pro těžce nemocné děti. Zatím jsou vědci ve fázi, kdy skutečně již umějí zamezit přísun látek do buňky, které způsobují nebezpečné střádání, ale bohužel se do buňky nedostane i to, co je pro její funkci nezbytné.

Z výše uvedených cest výzkumu a možností léčby však vyplývá, že převážná většina dětí nemocných mukopolysacharidosou stále musí na léčbu čekat. Včasné stanovení diagnózy onemocnění v rodině přináší naději jedině pro budoucí potomky postižených rodičů, či jejich příbuzných, kteří rovněžspadají do skupiny, a to formou prenatální diagnostiky.

Prenatální vyšetření, které se provádí biochemickými, molekulárními a histologickými metodami v choriových klcích (odebere se část placenty), dokáže přesně stanovit, zda plod je či není postižen. V případě postižení plodu mohou rodiče těhotenství včas ukončit.