Mukopolysacharidosa typ VI

ČÍM JE MPS VI ZPŮSOBENA?

Mukopolysacharidosy jsou dlouhé řetězce molekul cukru, sloužící pro výstavbu vaziva v těle.

• "Sacharid" je jméno molekuly cukru
• "Poly" znamená mnoho
• "Muko" se vztahuje na vazce tekutou, hlenovitou konzistenci molekuly.

V lidském těle probíhá nepřetržitě proces, v němž jsou produkty látkové výměny štěpeny a znovu v jiné formě použity nebo rozloženy a vyloučeny. Dětem s nemocí Maroteaux-Lamy chybí jeden enzym, který je nepostradatelný pro štěpení mukopolysacharidů, především dermatansulfátu. Neúplně rozštěpené molekuly mukopolysacharidů nemohou být použity pro správný vývoj kostí a chrupavek, ukládají a hromadí se v buňkách, kde způsobují narůstající škody. U malých dětí se projeví jen málo příznaků nemoci, čím více buněk je však poškozeno, tím jsou příznaky zřetelnější.

JAK JE SYNDROM MATEAUX-LAMY ROZŠÍŘEN?

Tato forma mukopolysacharidosy se vyskytuje velmi zřídka. V lékařké literatuře se uvádí výskyt onemocnění 1:500.000 narozených dětí.

JAK SE TATO NEMOC DĚDÍ?

 Každý z nás zdědil po rodičích geny, které způsobují například to, jak jsme velcí nebo malí a podobně. Vedle nich máme také takzvané recesivní geny, které na vývoj nás samotných zpravidla nemají žádný vliv. Syndrom Maroteaux-Lamy způsobují právě tyto rcesivní geny. Má-li přenašeč abnormálního genu za partnera člověka se stejně poškozeným genem, existuje při každém těhotenství nebezpečí 1:4, že dítě zdědí poškozený gen od obou rodičů a bude postiženo nemocí. Pravděpodobnost, že sourozenci nemocného dítěte budou také přenašeči, třebaže nebudou nemocní, se dá vyjádřit poměrem 2:3. Přesněji řečeno, pokud dítě dostane od obou rodičů tento abnormální gen, onemocní. Pokud dítě dostane recsivní gen jen od jedoho z rodičů je zdravé, ale bude přenašečem. Dostane-li dítě od obou rodičů "zdravý" gen, nejen, že bude zdravé,ale nebude ani přenašečem. Vzhledem ke zřídkavosti výskytu tohoto onemocnění mohou přenašeči abnormálního genu počítat s tím, že pravděpodobnost výběru partnera, který má stejně poškozený gen, je velmi nízká. Zvyšuje se, pokud se žení či vdávají osoby v příbuzenském vztahu, např. bratranec a sestřenice. Všechny rodiny, v nichž se již vyskytl případ Maroteaux-Lamy by se měly, v případě, že plánují další těhotenství, rozhodně obrátit na genetickou poradnu. V současné době ještě neexistuje žádný test, který by určil, zda bude dítě nemocné MPS VI postiženo lehčí nebo těžší formou onemocnění.

PRENATÁLNÍ DIAGNÓZA

Pokud již máte dítě s nemocí Maroteaux-Lamy, existuje možnost provést v průběhu dalšího těhotenství speciální testy (amniocentéza, biopsie choriových klků), jimiž se zjistí, zda bude dítě nemocné či nikoliv. Taový test by měl být proveden co nejdříve, je proto důležité požádat o něj lékaře již na začátku těhotenství.