Mukopolysacharidosa typ III

PŘÍČINY ONEMOCNĚNÍ

Mukopolysacharidy jsou dlouhé řetězce molekul cukru, které hrají důležitou úlohu při výstavbě pojivové tkáně.

• "Sacharid" je jméno molekuly cukru
• "Poly" znamená mnoho
• "Muko" se vztahuje na vazce tekutou, hlenovitou konzistenci molekuly.

V lidském těle probíhá nepřetržitě proces, v němž jsou produkty látkové výměny štěpeny a znovu v jiné formě použity nebo rozloženy a vyloučeny. Dětem se syndromem Sanfilippo chybí jeden enzym, který je nepostradatelnýpro štěpení mukopolysacharidů, především heparandulfátu. Neúplně rozštěpené molekuly mukopolysacharidů se postupně hromadí ve všech buňkách organismu a způsobují stále větší škody. U malých dětí se projevuje jen málo příznaků nemoci, čím více buněk je však poškozeno, tím jsou příznaky zřetelnější.

EXISTUJÍ RŮZNÉ FORMY ONEMOCNĚNÍ?

Dosud byly popsány čtyři rozdílné formy enzymatikého nedostatku, který způsobuje nemoc Sanfilippo. Označují se jako Sanfilippo A,B,C a D. Typ A je nejčastější formou, je jen málo dětí s typem B a C. Typ D se vyskytuje velmi zřídka, doposud bylo na celém světě popsáno jen sedm dětí s tímto typem onemocnění. Klinické rozdíly mezi jednostlivými typy Sanfilippo A až D nejsou příliš vyznamné a bez enzymatického vyšetření nelze tyto typy nemoci odlišit.

JAK SE TOTO ONEMOCNĚNÍ DĚDÍ?

Každý z nás zdědil po rodičích geny, které způsobují například to, jak jsme velcí nebo malí a podobně. Vedle nich máme také takzvané recesivní geny, které mohou být v určitých situacích příčinou celé řady genetických onemocnění. Nemoc Sanfilippo způsobují právě tyto geny. Pokud má člověk s poškozeným genem za partnera člověka se stejně poškozeným genem, existuje pravděpodobnost 1 : 4, že se jim narodí nemocné dítě. Ze tří zdravých sourozenců dítěte s nemocí Sanfilippo budou pravděpodobně dva přenašeči těchto genů, jeden sourozenec bude zdráv a nebude ani přenašeč. Ovšem z těchto statistických údajů nelze vyvozovat žádné závěry o masovém rozšíření nemoci Sanfilippo či dalších mukopolysacharidos. Ve skutečnosti se pravděpodobnost setkání se s partnerem, jenž má stejně poškozený gen, velmi nízká. Zvyšuje se, pokud se žení s vdávají osyby v příbuzenském vztahu.

PRENATÁLNÍ DIAGNÓZA

Pokud se Vám již narodilo dítě s nemocí Sanfilippo, existuje možnost provést v průběhu dalšího těhotenství speciální testy. Pomocí těchto vyšetření je možno již během těhotenství zjistit, jestli bude dítě nemocné či nikoliv. V každém případě, pokud má být takovýto test proveden, je důležité informovat lékaře v samém začátku těhotenství, aby bylo možno vše přichystat pro jeho zdárné uskutečnění.

JAK PROBÍHÁ ONEMOCNĚNÍ?

Děti jsou nemocí Sanfilippo postiženy růně a průběh může být v některých případech i značně odlišný než v jiných. Změny se většinou nedějí náhle, a tak je možno se dobře přizpůsobit novým podmínkám. Obecně lze shrnout průběh nemoci do tří fází.

První fáze. během předškolních let, může být pro rodiče velmi frustrující. Jsou zneokojeni, protože jejich dítě zaostává se vývoji za svými vrstevníky. Těžko se u něj zvládá hyperaktivita a poruchy chování. Ovšem nemusí to být pravidlem. Existují i děti, které se v prvních dvouch až čtyřech letech života nijak nápadně neodlišují od svých zdravých vrstevníků. Zpravidla však i ony bývají v některých činnostech "pomalejší, neobratnější". Typická bývá určitá "sociální nepřizpůsobivost" nebo neobratnost takto nemocného dítěte v kontaktu s vstevníky - např. v jeslích, mateřské škole ap. Diagnóza bývá většinou stanovena velmi pozdě, protože děti mají téměř normální vzhled. Kromě toho se většina symptomů (neklid, obavy patlavost) vyskytuje i u zdravých dětí. Lékař musí být velmi zkušený na to, aby pojal podezření na těžkou nemoc a nechal provést příslušná vyšetření krve a moči. Nejsou výjimkou rodiny, v nichž je proto nemocných dětí více.

Druhá fáze onemocnění se vyznačuje extrémní aktivitou, neklidem a poruchami chování. Některé děti velmi málo spí. Mnohé zase "všechno prošmejdí" a rodiče pak například píší: "Vodovodní kohoutky jsou jejich velká láska, takže jsme byli už vícekrát vytopeni." Děti často rády kousají prsty, žvýkají oblečení nebo cokoliv, co právě najdou. Ani obsah popelníku nemusí zůstat ušetřen. Proto je v tomto období třeba dávat pozor na nebezpečné předměty, které by mohli strčit do úst či dokonce polknout.. V některých případech pozvolna, v některých velice náhle (i během jednoho měsíce) mizí řeč. Přestože se vedle řeči snižuje i schopnost porozumění, mnozí rodiče uvádějí, že "jejich malá jim rozumí", a to ještě dlouho poté, kdy dítě přestalo mluvit. Rodiče prožívají velmi těžce, že si s děti již nemohou povídat. Mnohé děti si však najdou vlastní komunikační cesty, jako například: "Onam má moc ráda, když na ni mluvím. Směje se na mě očima, jako by jimi mluvila, a celý obličej se jí rozzáří." Skutečně, právě v tomto období potřebují naše děti maximum lásky a pozornosti. Mají rády mazlení, rády slyší písničky, které znaly dříve (určitě si "pamatují" melodii a rytmus). V tomto období zpravidla děti přestanou chodit na záchod, některé děti se to však nikdy nenaučí nikdy. Inkontinence (jak se tato porucha nazývá) vyžaduje zajištění vhodného druhu plen. O jejich předepsání a úhradě zdravotní pojišťovnou se poraďte se svým ošetřujícím lékařem nebo ve Společnosti pro MPS.

Ve třetí fázi nemoci se děti nemocné tímto typem MPS stávají pomalejšími. Začnou být nejisté na nohou. Při chůzi mohou častěji padat. Postupně zcela ztrácejí schopnost chodit. Život se tím pro rodiče stává klidnějším, často ovšem potřebují pomoc, aby zvládni náročný transport nepohyblivého dítěte nebo dospívajícího.