Mukopolysacharidosa typ IV

ČÍM JE SYNDROM MORQUIO ZPŮSOBEN?

Mukopolysacharidy jsou dlouhé řetězce molekul cukru, které hrají důležitou úlohu při výstavbě vaziva.

• "Sacharid" je jméno molekuly cukru
• "Poly" znamená mnoho
• "Muko" se vztahuje na vazce tekutou, hlenovitou konzistenci molekuly.

V lidském těle probíhá nepřetržitě proces, v němž jsou produkty látkové výměny štěpeny a znovu v jiné formě použity nebo rozloženy a vyloučeny. Dětem se syndromem Morquio chybí jeden enzym, který hraje důležitou úlohu při štěpení mukopolysacharidů, především keratansulfátu. V neúplně rozštěpeném stavu nemohou být molekuly mukopolysacharidů použity pro správný vývoj kostí a chrupavek, ukládají se a hromadí v buňkách, kde způsobují narůstající škody. U malých dětí se ještě nemusí objevit žádné příznaky, s postupujícím věkem je však poškozeno více a více buněk a jednotlivé příznaky se začínají projevovat. Obvyklá forma syndromu Morquio je mukopolysacharidosa typu IVA, na rozdíl od zřídka se vyskytujícího typu B, který spočívá v nedostatku jiného enzymu. Tato forma syndromu Morquio způsobuje podobné klinické problémy, jež však nebývají tak výrazné jako u typu A.

ČETNOST VÝSKYTU SYNDROMU MORQUIO

Odhady výskytu onemocnění se pohybují mezi jedním případem ze 40.000 až 200.000 narozených dětí. Je velmi těžké získat přesné údaje, poněvadž obzvláště mírné formy syndromu Morquio, které se začnou projevovat až u dospívajícího nebo dospělých, nemusí bý jako Morquio rozpoznány.

JE ONEMOCNĚNÍ DĚDIČNÉ?

Každý z nás zdědil po rodičích geny, které způsobují například to, jak jsme velcí nebo malí a podobně. Vedle nich máme také takzvané recesivní geny, které na vývoj nás samotných zpravidla nemají žádný vliv. Syndrom Morquio způsobují právě tyto geny. Má-li přenašeč abnormálního genu za partnera člověka se stejně poškozeným genem, existuje při každém těhotenství nebezpečí 1:4, že dítě zdědí poškozený gen od obou rodičů a bude postiženo nemocí. Pravděpodobnost, že sourozenci nemocného dítěte budou také přenašeči, třebaže nebudou nemocní, se dá vyjádřit poměrem 2:3. Vzhledem ke zřídkavosti výskytu tohoto onemocnění mohou přenašeči abnormálního genu počítat s tím, že pravděpodobnost výběru partnera, který má stejně poškozený gen, je velmi nízká. Zvyšuje se, pokud se žení či vdávají osoby v příbuzenském vztahu, např. bratranec a sestřenice. Všechny rodiny, v nichž se již vyskytl případ Morquio IVA byse měly, v případě, že plánují další těhotenství, rozhodně obrátit na genetickou poradnu.

EXISTUJE LÉK?

V současnosti lze léčit pouze některé příznaky nemoci, pokusy s nahrazením chybějícího enzymu jsou však velmi slibné. Před několika lety byly při léčbě mukopolysacharidosy provedeny pokusy s transplantací kostní dřeně, jak je známe z jiných syndromů MPS. Výsledky u syndromu Morquio však zklamaly očekávání, pokud nebyla transplantace provedena včas, tj. ve velmi nízkém věku.