Mukopolysacharidosa typ II

ČÍM JE ZPŮSOBEN SYNDROM HUNTER?

Mukopolysacharidy jsou dlouhé řetězce molekul cukru, které hrají důležitou úlohu při výstavbě pojivové tkáně.

• "Sacharid" je jméno molekuly cukru
•  "Poly" znamená mnoho
• "Muko" se vztahuje na vazce tekutou, hlenovitou konzistenci molekuly.

V lidském těle probíhá nepřetržitě proces, v němž jsou produkty látkové výměny štěpeny a znovu v jiné formě použity nebo rozloženy a vyloučeny. Dětem se syndromem Hunter chybí enzym iduronsulfátsulfatasa, který je nepostradatelný pro štěpení mukopolysacharidů, a to heparan a dermatansulfátu. Neúplně rozštěpené molekuly mukopolysacharidů nemohou být použity pro správný vývoj kostí a chrupavek a ukládají se v buňkách. Postupně se v nich hromadí a poškozují základní buněčné funkce. U malých dětí se projevuje jen málo příznaků nemoci, čím více buněk je však poškozeno, tím jsou příznaky zřetelnější.

ČETNOST VÝSKYTU SYNDROMU HUNTER

V podstatě se jedná o vzácně se vyskytující onemocnění. Odhady četnosti výskytu onemocnění hovoří o jednom případu ze 100.000 až 150.000 narozených dětí.

PRINCIP DĚDIČNOSTI

Princip dědičnosti syndromu Hunter se odlišuje od všech ostatních typů mukopolysacharidós. Podobně jako porucha srážlivosti krve - hemofilie, je vázán na pohlaví jedince. To znamená, že dívky sice mohou být přenašečkami, nemoc se však u nich, až na zcela mimořádné výjimky, nevyskytuje. Rodiče dítěte se syndromem hunter by měli dříve, než se rozhodnou mít další dítě, vyhledat lékaře či genetika. Pokud je matka přenašečkou nemoci, existuje 50% riziko, že narozený chlapec bude postižen a polovina dcer bude přenašečkami. Pomocí prenatální dignostiky lze v indikovaných případech rozpoznat onemocnění v časném stádiu těhotenství. Sestry a tety nemocného dítěte z matčiny strany mohou být také přenašečkami. I u nich by v tomto případě existovalo při narození chalpe 50% riziko, že bude trpět syndromem hunter. Existují testy, s jejíchž pomocí lze přenašeče určit. Proto je bezpodmínečně nutné, aby se všechny příbuzné ženy, Které chtějí být matkami, obrátily na gnetickou poradnu.

EXISTUJE LÉK?

V současnosti je možnou léčit pouze některé příznaky nemoci, nikoliv nemoc samstatnou. Lékařský výzkum se zaměřuje na pokusy s nahrazováním chybějícího enzymu, při nichž bylo dosaženo velmi slibných výsledků. Pokud Vám byla navržena transplantace kostní dřeně, poraďte se prosím s odborným lékařem Centra dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, případně se obraťte na naši Společnost. Jistě se najde možnost jak Vás seznámit s rodinami, které mají s touto léčbou vlastní zkušenosti.

PRENATÁLNÍ DIAGNÓZA

Pokud již máte dítě se syndromem Hunter, a jste znovu těhotná, lze pomocí testu určit, zda by narozené dítě bylo nemocné či nikoliv. Tento test musí být proveden v co nejrannějším stadiu těhotenství. Okamžitě proto kontaktujte lékaře zmíněného Centra nebo dalšího specializovaného pracoviště.