Charakter nemoci

MUKOPOLYSACHARIDOSA je vrozené a dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny. Chodroba je způsobena absencí životně dležitého enzymu v buňkách. Absence tohoto enzymu má za následek střádání škodlivých látek v tkáních (např. v játrech, slezině, srdci či mozku), čímž dochází k těžkým poruchám těchto orgánů. To u většiny typů onemocnění vede k předčasnému úmrtí.

Je velmi obtížné odhalit nemoc v její počáteční fázi. Dítě se vyvíjí v mezích normy. Obtíže nastávají obvykle mezi třetím až šestým rokem života. V tomto období (tzv. druhé fázi onemocnění) se začne zastavovat ve vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, je inkontinentní a postupně u něho dojde k úbytku všech rozmových schopností. Ve třetí fázi nemoc zasahuje pohybový aparát. Dítě ztrácí polykací reflex a přijímá potravu v kašovité formě speciální sondou voperovanou přímo do žaludku. Postupně dítě přestává reagovat na běžné podněty a umírá. V současné době neexistuje žádný lék, jak nemoc zastavit či alespoň spomalit.

Uvedené "etapy" se týkají především těžších forem MPS I a takřka všech forem MPS II a III. U typů MPS IV., MPS VI. a MPS VII. se průběh nemoci liší, zpravidla není zasažena - alespoň v počátku centrální nervová soustava a dochází ke střádání škodlivin zejména v jiných tělesných orgánech. Může tak docházet k deformaci končetin, hrudníku apod. Nemocní těmito formami života mají zpravidla lepší životní prognózu.

"Mohu poznat, že mé děti onemocní?" 

Mezi lidmi funguje řada mýtů, více či méně podivných, které přičítají existenci vrozeného onemocnění "vadě" rodičů. Najdou se i tací, kteří pronášejí moudra o tom, že "chytří rodiče mají hloupé děti". Bohužel se objevil i názor lékařky, která jednu z maminek takto nemocného dítěte obvinila, že kdyby v těhotenství nebrala prášky, neměla by takhle nemocné dítě. Zcela ojedinělý výkon předvedla jedna ze sousedek malé Petrušky. Prohlásila, že "ona to má z toho, že ji v zimě nechávali spát venku v kočárku. A tak jim namrzla..."

Jak se to tedy stane? Laicky řečeno - za vším hledej geny.

Každý z nás pedává dítěti svoji "genetickou" výbavu. Každý z nás. Otec i matka. A každý z nás - skutečně každý a nejen rodiče dětí nemocných mukopolysacharidosou - předává svým dětem asi 4% genů zmutovaných. Změněných, zkrátka jiných. Ovšem to ještě nic neznamená Nemusí se nic stát. Tak maminka předá "špatný" gen nějaké nemoci, ovšem tatínek nikoliv. A dítě touto nemocí neonemocní ale tuto "zmutovanou" informaci nese dál. Nemocí jsou desítky a stovky. U mukopolysacharidosy je to obdobné. S tím rozdílem, že je o mnoho vzácnější. V podstatě lze říci, že osud (Bůh, příroda) s námi všemi hraje zvláštní ruletu. Kolo se točí a kulička téhle zvláštní hry klouže na okraji hracího pole jménem život... Černá, Červená - Sudá, Lichá. Ruleta osudu se točí dál. Až se u někoho zastaví v políčku s názvem - Mukopolysacharidosa. Šest i více generací "změněný" gen spal. A najednou - náhodou a statisticky velmi nepravděpodobně - se potkal úplně stejně změněným genem partnera.

A tak v podstatě vichni, znovu zdůrazněme všichni. hrajeme tuto ruletu. Jenom mnozí o jiejích pravidlech nevědí. A proto mohou  - nevědomě pravit - nám se to nemůže stát...